¿Qué tiene que ver la tirosinasa en el albinismo?

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color o pigmento en la piel, el cabello y los ojos, principalmente. Se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima tirosinasa, la cual participa en la síntesis de melanina. Esta alteración de la enzima tirosinasa puede ser parcial o completa, produciendo diferentes grados de albinismo. Con frecuencia es un trastorno hereditario de carácter recesivo, lo que significa que para que aparezca la enfermedad se tiene que heredar el gen defectuoso del padre y la madre. Existe una excepción, que es el albinismo ocular, pues la mayoría de los casos de este tipo particular de albinismo son causados por un defecto génico asociado al sexo, ya que el gen está ligado al cromosoma X.