¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Se denomina así a un grupo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva y que se caracterizan por un defecto en alguna de las enzimas que transforman el colesterol en cortisol a nivel de la corteza adrenal, de tal forma que para mantener los niveles de cortisol aumenta en gran medida la producción de ACTH y de otros productos de la corteza adrenal de forma secundaria (Andrógenos y productos intermedios, variables según la enzima deficitaria y el grado de déficit, y responsables de los síntomas), lo que resulta en una hiperplasia o aumento de tamaño. La más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa (90-95% de casos), aunque también puede afectarse la 11-beta-hidroxilasa o la 17-alfa-hidroxilasa. Precisa control y seguimiento especializado por un Endocrino.