Mi primo tiene fibrosis quística hace 1 año, ¿a qué se debe? ¿es hereditario?
Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega respondió:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria asociada al cromosoma 7q (En concreto la región que codifica la proteína CFTR) de herencia autosómica recesiva (Es decir, precisa heredar de ambos padres, que no tienen por qué presentar la enfermedad, un alelo afecto). El resultado de tener dos copias afectas de este gen es una proteína anormal que no realiza su función, provocando secreciones muy espesas y que a la larga generan las manifestaciones clínicas que caracterizan al cuadro.