¿Existe una prueba no invasiva para detectar el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down o trisomía 21 puede detectarse combinando los hallazgos de la ecografía que se realiza a finales del primer trimestre-inicio del segundo (Engrosamiento nucal) con los datos analíticos (Determinación de alfa-fetoproteína y PAPP entre otros), consiguiéndose detectar el 85% de casos. La confirmación actualmente se realiza con amniocentesis, que es una prueba invasiva; sin embargo, últimamente se están desarrollando nuevas técnicas, basadas en la citometría de flujo y en la determinación de ADN fetal en sangre materna, que de forma no invasiva podrían llevar al diagnóstico y que no son invasivas, reduciendo riesgos maternos y fetales. Son técnicas de momento en desarrollo, reservadas a centros de investigación y no disponibles de forma rutinaria, pero muy prometedoras.