¿En qué consiste exactamente la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el que se afecta la producción de colágeno, elemento que ayuda a la resistencia de los huesos, con lo cual, con esta sustancia alterada los huesos son más frágiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces sin un motivo aparente. También puede se puede presentar músculos débiles, dientes quebradizos, desviación de columna, sordera. Puede variar desde una afectación leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse con ejercicio, analgésicos, fisioterapia, aparatos ortopédicos, cirugía. La herencia es autosómica dominante, es decir, se hereda de los padres, y sólo hace falta tener una copia del gen para que aparezca la enfermedad.