¿Cómo se puede heredar la hemofilia?
Dra. Eulalia Gil González respondió:
Reumatóloga (Alcalá de Guadaíra)La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al
cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados
en el cromosoma X.
En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, si
éste está alterado es suficiente para desarrollar la enfermedad.
En las
mujeres, que tienen dos cromosomas X, cuando heredan un gen alterado se
convierten en portadoras, sin tener la enfermedad. Necesitan los 2 cromosomas alterados para padecer la enfermedad, lo que es muy raro.
Casi todos los
hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen. Pero hay un
pequeño porcentaje de casos en los que no hay antecedente familiar, de lo
que se deduce que en estos pacientes la hemofilia se debe a una mutación nueva en
el gen de la madre o del niño.