Descripción Osteogénesis imperfecta
Alteración genética caracterizada por el desarrollo defectuoso del tejido conectivo. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y se manifiesta por la presencia de huesos anormalmente quebradizos y frágiles que se fracturan fácilmente con el más ligero traumatismo. En su forma más severa, la enfermedad puede manifestarse en el nacimiento, denominándose osteogénesis imperfecta congénita. El recién nacido tiene múltiples fracturas que han sucedido intraútero y está habitualmente gravemente deformado por la formación y mineralización imperfectas de los huesos.
Si la enfermedad se origina posteriormente se denomina osteogénesis imperfecta tardía y habitualmente tiene un curso más leve. Los síntomas generalmente aparecen cuando el niño comienza a andar, aunque disminuye con la edad. La enfermedad se expresa de una forma muy amplia, de modo que la extensión y el número de los rasgos patológicos pueden variar desde una afectación mínima a otra grave.
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- El Hueso mas fragil
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Dr. Víctor García Coca ha contestado a:
La mayoría de fracturas por fragilidad (las que aparecen tras un traumatismo de mínima energía) se producen en ...
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- ¿En qué consiste exactamente la osteogénesis imperfecta?
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Dra. Eulalia Gil González ha contestado a:
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el que se afecta la producción de colágeno, elemento que ...
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- Mi marido padece osteogénesis imperfecta y ahora vamos a tener un hijo ¿Qué probabilidad hay de que la padezca el también?
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Dr. Norberto Gómez Rodríguez ha contestado a:
Existen varios subtipos de osteogénesis imperfecta. Hay posibilidad de mosaicismo en los genes de las personas afectadas, sobre ...
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- ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
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Dra. Eulalia Gil González ha contestado a:
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del colágeno que provoca una fragilidad anormal difusa de los huesos, ...
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