Enfermedad de Wilson. Síntomas, causas y tratamientos de Enfermedad de Wilson

Un trastorno hereditario que lleva a una acumulación anormal de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos. Si no es tratado puede llevar a una insuficiencia hepática (cirrosis) y a la muerte.

Dolor abdominal en la región superior derecha del abdomen, amarilleamiento de la piel (ictericia), bajo nivel de glóbulos rojos (anemia), inflamación abdominal (ascitis), inflamación de la pierna (edema), bazo alargado (esplenomegalia), temblores, espasmo musculares, dificultades para caminar, problemas del discurso, babeo, problemas conductuales, decoloración de las córneas hacia un marrón dorado (anillo de Kayser-Fleischer), piedras en el riñón.

La terapia depende de la severidad del trastorno. El objetivo es eliminar el exceso de cobre del cuerpo y prevenir que se acumule. El tratamiento debe mantenerse hasta el final de la vida del sujeto. También se recomienda realizar restricciones de cobre en la dieta. En ocasiones el daño hepático es severo (cirrosis) requiriendo un trasplante de hígado.

Pruebas diagnósticas: Se realizará un examen físico y una revisión de la historia clínica. se realizará un examen ocular especial (con una lámpara de hendidura) para buscar los anillos de Kayser-Fleischer. Puede realizarse una biopsia de hígado para establecer el diagnóstico. Es recomendable realizar un examen genético para identificar la mutación genética. Pruebas: Conteo sanguíneo completo (CBC), panel metabólico completo (CMP), y tiempo de la protrombina. Pruebas adicionales que pueden ser necesarias: nivel de ceruloplasmina, nivel de cobre en suero, nivel de cobre en la orina a las 24 horas, biopsia del hígado. Especialidades: medicina de familia, gastroenterología, medicina interna, gastroenterología pediátrica y pediatría.