Cromosomas

Estructuras complejas compuestas por cromatina densa que se encuentran en el núcleo de todas las células. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%), otras proteínas (20%) y ARN (10%). Esta cromatina está subdividida en nucleosomas, formados por una media de 146 pares de bases y asociados a 8 histonas, esto permite el empaquetamiento del ADN en forma de cromosomas. Este ADN, de dos metros de longitud, contiene los genes que darán lugar a las proteínas formando un organismo vivo. En el ser humano, cada célula de nuestro organismo contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad proviene del padre y la otra mitad de la madre. Entre estos cromosomas encontramos 44 cromosomas autosómicos y dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo:

• Las mujeres tienen dos cromosomas X
• Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X

En estos 23 pares de cromosomas existen más de 30.000 genes dispersos y ADN del que se desconoce su actividad funcional, llamado “ADN basura” y que representa la gran mayoría de nuestro ADN.

Estructura de los cromosomas

Los cromosomas están formados por dos cromátidas de estructura idénticas que se unen a nivel del centrómero formando una X. Las cromátidas tienen una forma delgada y alargada y están formadas por un brazo corto y otro largo, separadas por una zona estrecha llamada centrómero, que es esencial para la segregación de los cromosomas en la división celular. En el extremo de cada cromátida encontramos las zonas llamadas telómeros, zona de ADN que no se transcribe.

Clasificación de los cromosomas

Se clasifican en función de la longitud de los brazos corto y largo y por lo tanto de la posición del centrómero:

• Metacéntricos: brazos largo y corto de la misma longitud, con el centrómero en el medio
• Submetacéntricos: brazos largo y corto de longitudes diferentes, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.
• Acrocéntricos: el centrómero muy próximo a un extremo y un brazo corto muy pequeño.
• Telocéntricos: el centrómero se encuentra en un extremo del cromosoma y sólo encontramos un brazo.

Cariotipo

Se denomina así al número, forma y tamaño del total de cromosomas de una especie, es decir el conjunto de cromosomas presentes en una célula. Consiste en la visualización y ordenamiento de los cromosomas mediante microscopía óptica. Los cromosomas suelen ordenarse en función del tamaño y posición del centrómero.

Anomalías de la secuencia genética

Mutaciones en esta secuencia de ADN pueden originar una gran variedad de enfermedades, en función de su localización, entre ellas encontramos:

• Anemia falciforme: hemoglobina anómala que provoca anemia
• Hemofilia: mutación de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen problemas de coagulación originando sangrados profusos.
• Síndrome de Down: triplicación del cromosoma 21.
• Síndrome de Turner: falta de todo o parte de un cromosoma X en mujeres.
• Síndrome de Klinefelter: hombres con más de un cromosoma X.